CarrierAdvance è un test genetico innovativo che permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai figli le malattie genetiche più frequenti, individuando mutazioni del DNA di cui uno o entrambi i genitori possono essere portatori inconsapevoli.

Ogni persona nasce con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcuni cambiamenti, definiti mutazioni genetiche, possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.

Nella maggior parte dei casi, i portatori di malattie genetiche sono individui sani e non mostrano sintomi, non hanno una storia familiare nota della patologia e sono inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA ai figli.

Se entrambi i partner della coppia sono portatori di mutazioni nello stesso gene con ereditarietà autosomica recessiva, vi sarà un aumento del rischio (25%) di concepire un bambino affetto da quella specifica patologia. Se una donna è portatrice di una patologia associata al cromosoma X, il 50% dei figli maschi sarà a rischio di essere affetto da quella specifica malattia genetica.