CarrierAdvance

CarrierAdvance è un test genetico innovativo che permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai figli le malattie genetiche più frequenti, individuando mutazioni del DNA di cui uno o entrambi i genitori possono essere portatori inconsapevoli.

Ogni persona nasce con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcuni cambiamenti, definiti mutazioni genetiche, possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.

Nella maggior parte dei casi, i portatori di malattie genetiche sono individui sani e non mostrano sintomi, non hanno una storia familiare nota della patologia e sono inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere tale "errore" del DNA ai figli.

Se entrambi i partner della coppia sono portatori di mutazioni nello stesso gene con ereditarietà autosomica recessiva, vi sarà un aumento del rischio (25%) di concepire un bambino affetto da quella specifica patologia. Se una donna è portatrice di una patologia associata al cromosoma X, il 50% dei figli maschi sarà a rischio di essere affetto da quella specifica malattia genetica.

test del portatore carrier screening

Un test adatto per ogni tipologia di gravidanza

È un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle coppie ad alto rischio, con ereditarietà per condizioni patologiche, a quelle a basso rischio, senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.

Coppie che necessitano di donazione
di gameti al fine di ridurre il rischio riproduttivo
Qualsiasi persona che desideri
indagare la propria condizione di portatore sano
di malattie genetiche
Coppie che effettuano percorsi
di fecondazione assistita
Coppie con storia familiare
di malattie genetiche

6 Livelli di screening per soddisfare ogni esigenza diagnostica

Carrieradvance Essential

Essential

13 Geni
Le 14 patologie considerate essenziali a causa della loro prevalenza nella popolazione italiana

Carrieradvance Focus

Focus

30 Geni
30+ patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana

Carrieradvance Standard

Standard

420 Geni
420 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana, incluse quelle raccomandate dalle società mediche internazionali

Carrieradvance Plus

Plus

925 Geni
1467 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana, incluse quelle raccomandate dalle società mediche (ACOG e ACMG)

Carrieradvance Exome

Exome

4000+ Geni
Esoma completo, 5000+ patologie, compatibile con la maggior parte dei carrier screening test presenti nel mercato

Carrieradvance Exome Infertility

Exome Infertility

7000+ Geni
Carrier screening esteso, genetica dell'infertilità di coppia, prognosi TESE in NOA, predisposizione ad aneuploidie embrionali.

Scopri il livello

Exome Infertility

Il livello più avanzato di CarrierAdvance, progettato specificamente per le coppie con difficoltà riproduttive che pianificano una gravidanza mediante tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Carrier Screening Esteso
Carrier Screening Esteso

Analisi approfondita di oltre 7000 geni per l'identificazione dei portatori di malattie genetiche trasmissibili.

Genetica dell'Infertilità di Coppia
Genetica dell'Infertilità di Coppia

Indagine genetica completa delle cause molecolari dell'infertilità maschile e femminile.

Prognosi TESE in NOA
Prognosi TESE in NOA

Valutazione prognostica per la Testicular Sperm Extraction in pazienti con Azoospermia Non Ostruttiva.

Predisposizione ad Aneuploidie Embrionali
Predisposizione ad Aneuploidie Embrionali

Identificazione della predisposizione genetica allo sviluppo di errori cromosomici negli embrioni.

Tecnologia utilizzata



Il test utilizza la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) dell'intera regione codificante (esoni) dei geni investigati, che permette di individuare qualsiasi mutazione presente nelle regioni geniche analizzate, a differenza di altri test che invece rilevano la presenza solo di alcune mutazioni target selezionate.

UN TEST ESEGUIBILE IN POCHI SEMPLICI PASSAGGI

CarrierAdvance

Tempi di refertazione:
20 giorni

Possibili esiti di

Negativo

Il test non ha individuato alcuna mutazione nei geni investigati. Tale risultato non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dal test.

+

Positivo

Il test ha individuato una o più mutazioni a significato patologico noto in uno o più dei geni investigati. Tale risultato è compatibile con la condizione di portatore di una o più malattie genetiche. Il portatore di una malattia genetica recessiva è asintomatico.

?

Incerto

Il test ha individuato una o più varianti genetiche a significato clinico incerto in uno o più dei geni investigati. Si tratta di varianti non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica, che verranno refertate solo nei test eseguiti su entrambi i partners della coppia, nel caso in cui in uno dei partners dovesse essere stata riscontrata una mutazione a significato patologico noto.

CarrierAdvance

Tipologia di campione

  • Sangue periferico

UN TEST ESEGUIBILE IN POCHI SEMPLICI PASSAGGI

Possibili esiti di

Negativo

Il test non ha individuato alcuna mutazione nei geni investigati. Tale risultato non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dal test.

+

Positivo

Il test ha individuato una o più mutazioni a significato patologico noto in uno o più dei geni investigati. Tale risultato è compatibile con la condizione di portatore di una o più malattie genetiche. Il portatore di una malattia genetica recessiva è asintomatico.

?

Incerto

Il test ha individuato una o più varianti genetiche a significato clinico incerto in uno o più dei geni investigati. Si tratta di varianti non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica, che verranno refertate solo nei test eseguiti su entrambi i partners della coppia, nel caso in cui in uno dei partners dovesse essere stata riscontrata una mutazione a significato patologico noto.

CarrierAdvance

Tempi di refertazione:
20 giorni

PERCHÉ SCEGLIERE


LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D'ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE

GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.

Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all'anno
Disponibilità su tutto il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche

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Brochure informative

Scarica le brochure informative su CarrierAdvance e sul nuovo livello Exome Infertility.

Brochure CarrierAdvance

CarrierAdvance

Brochure informativa completa sul test genetico CarrierAdvance, i livelli disponibili e il processo di analisi.

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Brochure CarrierAdvance Exome Infertility

CarrierAdvance Exome Infertility

Brochure dedicata al livello Exome Infertility: il test avanzato per le coppie con difficoltà riproduttive in percorso PMA.

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